Ao estudar duas condições aparentemente não relacionadas - o autismo e o câncer -, pesquisadores convergiram para uma inesperada descoberta. Algumas pessoas com autismo têm genes tumorais que aparentemente causam o transtorno cerebral. Dez por cento das crianças com mutações num gene chamado PTEN, que causa câncer de mama, cólon e outros órgãos, também têm autismo.
- É estranho - diz Evan Eichler, professor de Ciência do Genoma da Universidade de Washington, sobre a convergência.
Ele e outros alertam que a descoberta se aplica a uma pequena parcela de pessoas com autismo. Na maioria dos casos, a causa permanece misteriosa. E como acontece com quase todas os distúrbios genéticos, nem todos com as mutações desenvolvem autismo ou câncer, ou outras doenças associadas com os genes, como a epilepsia, os cérebros dilatados e os tumores cerebrais benignos.
Mas pesquisadores dizem que a descoberta é intrigante. Como não existem animais que naturalmente iniciem um quadro de autismo, não há nenhuma maneira de analisar o que pode causar distúrbio em cérebros em desenvolvimento e tampouco há cura.
A ligação recém-descoberta permitiu aos cientistas analisar camundongos com sintomas do transtorno, o que levou ao primeiro teste clínico de um possível tratamento para crianças com autismo, que receberam drogas para tratar tumores com a mesma base genética.
Richard Ewing, um menino de 10 anos, que tem uma forma de autismo causada pelo gene tumoral, está entre os voluntários do estudo. Seus pais, Alexandra e Rick Ewing, sabem que ele tem risco de desenvolver tumor no cérebro, coração, rim, pele e olhos. Mas a má notícia foi minimizada com sua elegibilidade para o teste clínico, que acabou de começar.
- Existe uma grande diferença entre nós e o resto da comunidade autista - diz o pai. - Nós temos um diagnóstico genético.
Nem todos concordam que a descoberta é tão promissora. Steven McCarroll, geneticista de Harvard, ressalta que o autismo em crianças com o gene tumoral têm "um cérebro que está falhando de várias formas". O autismo nessas crianças pode ser uma manifestação de um mau funcionamento do cérebro em geral, disse ele, acrescentando que "o fato de que o autismo é um dos muitos problemas neurológicos que surgem nestes pacientes não necessariamente nos diz algo relevante sobre os déficits sociais e de linguagem que são específicos para o transtorno".
Mas outros cientistas que não estão envolvidos na pesquisa dizem que o trabalho está mudando a compreensão sobre o autismo e seu desenvolvimento. Assim como o câncer, o distúrbio envolve o crescimento irregular de células, neste caso, de neurônios.
O chefe do Centro de Genoma Molecular e Doenças Neuropsiquiátricas da Universidade da Califórnia, Jonathan Sebat, descreve o paralelo entre câncer e autismo como "muito estranho".
- Nós não resolvemos tudo, só uma pequena parte. Mas isto já é muito esclarecedor - disse.
Foi Charis Eng, geneticista da Clínica Cleveland, que primeiro notou uma surpreendente incidência de autismo em crianças cujos pais tinham a mutação PTEN. Os pesquisadores viram que esta taxa de autismo era de 10%, cerca de 10 vezes maior do que o esperado.
Esclerose tuberosa também ligada ao autismo
No mesmo período, cientistas descobriram outro distúrbio genético tinha ainda mais propensão de resultar em autismo: a esclerose tuberosa, que aumenta o risco de câncer no rim e no cérebro. Cerca de metade dos pacientes com esclerose tuberosa tinham autismo.
Embora o PTEN e os genes da esclerose tuberosa não sejam os mesmos, eles são parte de uma mesma rede de genes que freiam o crescimento celular. Desativando o PTEN ou um dos genes da esclerose tuberosa, este freio é liberado. O resultado disto pode ser câncer, anormalidade nas fibras nervosas ou autismo.
Mustafa Sahin, do Hospital de Crianças de Boston, decidiu testar se as drogas usadas para tratar tumores causados pela mutação do gene da esclerose tuberosa também poderiam tratar o autismo em pessoas com a mesma mutação.
Ele começou o experimento em camundongos, deletando os genes do cerebelo. As fibras nervosas do cérebro do animal cresceram descontroladamente, e os animais desenvolveram comportamentos anormais, que lembram o autismo, como movimentos repetitivos.
Mas a substância rapamicina, que tem como alvo o bloqueio do gene da esclerose tuberosa e bloqueia a proteína envolvida na divisão celular, provocou melhoras nos animais, que passaram por testes de memória e aprendizado, assim como tiveram maior controle do crescimento das fibras nervosas no cérebro.
Agora Sahin dá uma droga similar, a everolimus, para crianças autistas com a mutação genética. Richard está entre as crianças. Cada uma tomará a droga ou o placebo por seis meses. O estudo está previsto para terminar em dezembro de 2014.
(Gina Kolata, Do New York Times / O Globo)
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