sábado, 14 de fevereiro de 2015

‘Loteria genética’ cura mulher com síndrome rara

Uma mulher com uma doença rara foi espontaneamente curada, um evento tão improvável que médicos o descreveram como o equivalente a ganhar na loteria.

Ela sofria de hipogamaglobulinemia, caracterizada por uma falha no sistema imunológico e pela alta ocorrência de verrugas e infecções no corpo.

Mas, segundo médicos americanos, ela foi curada há 20 anos após uma mutação acidental de seu DNA, quando ela tinha por volta de 30 anos de idade – hoje ela está na faixa dos 50 anos.

Ao periódico científico Cell, um dos médicos disse que as chances de isso ocorrer são “astronomicamente baixas”.

Sistema imunológico – Pacientes com este mal têm um defeito em uma única seção do DNA. Seu organismo ainda fabrica células que formam o sistema imunológico, mas elas ficam retidas na medula óssea, onde são produzidas.

Isso os deixa muito vulneráveis a infecções, especialmente ao vírus do papiloma humano, ou HPV. Além da ocorrência de verrugas, esta condição gera um maior risco de câncer.

A mulher, que pediu aos médicos para não ter seu nome revelado, foi o primeiro caso de hipogamaglobulinemia registrado no mundo, há mais de 50 anos.

Mas, aos 58 anos de idade, ela contatou uma equipe de pesquisadores do Instituto Nacional de Alergia e Doenças Infecciosas dos Estados Unidos para fazer verificar se suas filhas tinham a mesma falha no DNA.

Os testes deram positivo para duas de suas filhas, mas o médico quer realizou os exames, Philip Murphy, foi surpreendido com a revelação de que a mulher perdeu suas verrugas há 20 anos.

Os pesquisadores buscaram entender, então, como este “caso miraculoso” ocorreu.

‘Notável’ – A origem da cura se deu a partir da mutação de uma única célula em sua medula óssea.

Um evento conhecido como “estilhaçamento de cromossomas”, em que parte do DNA é rearranjado, fez com 164 genes fossem eliminados de seu código genético, entre eles o gene mutante que causava o problema.

Se isso tivesse ocorrido em uma célula muscular, não teria feito diferença para a paciente. Mas o “estilhaçamento” ocorreu em uma célula-tronco que fabrica células imunológicas.

Esta célula aos poucos tomou conta da médula óssea e foi o ponto de partida para que um novo sistema imunológico chegasse até sua corrente sanguínea.

“É notável. Ela começou como uma menina azarada e acabou ganhando na loteria ao ter uma ocorrência tão rara – e a única conhecida no mundo até hoje”, afirmou Murphy.

“Ela não tem mais verrugas, não é mais suscetível a infecções nem apresenta anormalidades no sangue. As chances disso ocorrer são extremamente baixas.”

Murphy espera que uma maior compreensão sobre a doença possa levar a um tratamento ou a formas melhores de realizar transplantes de medula.

Andrew Jackson, da Unidade de Genética Humana do Conselho de Pesquisa Médica, no Reino Unido, considera o caso uma “história científica interessante”.

“Vejo muitos pacientes com doenças congênitas, e normalmente a regra é ‘você tem que conviver com o que você nasceu’. Então, uma cura espontânea não é algo esperado”, disse Jackson.

Ele explica que já houve “relatos similares” envolvendo outras condições, mas que houve conjuntamente trabalhos científicos excelentes que “permitiram entender biologicamente” o funcionamento destas síndromes.

Jackson ainda acrescenta que seria importante avaliar a contribuição para a cura dos outros 163 genes afetados pelo estilhaçamento de cromossomas.

 (AmbienteBrasil)